Wer hat Mukoviszidose entdeckt

Mukoviszidose

Mukoviszidose: Historisches zur Krankheit. Unheilbare Stoffwechselkrankheit Cystische Fibrose (kurz: CF), auch Mukoviszidose genannt. Die ersten Forscher hießen Prof. Dr. Fanconi & Dr. Andersen.

Zystische Fibrose, im Englischen cystic fibrosis genannt, wird auch oft Cystische Fibrose geschrieben, woraus sich die Abkürzung CF ergab. Die Deutschen bevorzugen eher den Namen Mukoviszidose. Und die Erkrankten nutzen gern die verniedlichte Form Muko. Hinter dieser Namensgebung steckt allerdings eine unheilbare, tödliche, angeborene Erbkrankheit. Man kann damit leben, heute sogar länger als damals. Dank bedeutender Wissenschaftler und Mediziner.

Entdecker der Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose

Im Jahre 1936 dokumentierte Professor Dr. Guido Fanconi (1892 bis 1979), Direktor der Kinderklinik in Zürich, dass es sich hier um eine offenbar tödliche Krankheit bei Kindern handle. Dabei beobachtete er mit seinen zwei Kollegen zwei spezielle Fälle. Das eine Mädchen litt unter Entwicklungsstörungen. Trotz gesunder Ernährung nahm sie nicht zu. Starker Husten sowie gelblich fettigen Stuhlgang protokollierte der Professor. Das Kind starb mit drei Jahren. Das zweite Mädchen wirkte stark abgemagert trotz nahrhaftem Essen. Mit hochfiebriger Pneumonie, was eine Lungenentzündung ist, versagte ihr kleines Herz. Sie wurde nur zehn Monate jung. Die beiden Kinder litten an einer Bronchitis, an Verdauungsstörung und einer hartnäckigen Bronchopneumonie. Nach der Obduktion stellten die Ärzte fest, dass es sich um eine Fibrose handelt. Das ist eine Bindegewebsvermehrung. Zudem bildeten sich Zysten in der Pankreas (Bauchspeicheldrüse) sowie eine starke Belastung der Lunge. Die drei Schweizer Mediziner dokumentierten folgende Worte: „Die Veränderungen an Lungen und Pankreas, zweier lebenswichtiger Organe, sind so schwerer Natur, dass das Versagen der Therapie verständlich erscheint.“

Namensgebung der Cystischen Fibrose

Zwei Jahre später, also 1938, widmete sich eine New Yorker Medizinerin Dorothy Hansine Andersen (1901 bis 1963) dieser Krankheit. Sie beobachtete 45 Fälle aus sechs Ländern und gab anschließend den Namen cystic fibrosis of the pancreas. Die letzten drei Wörter wurden irgendwann ganz gestrichen. In den 1940er Jahren forschte Frau Dr. Andersen weiter an der Krankheit. Ihr war es möglich, einen einfachen, endgültigen Diagnosetest für diese genetische Störung zu entwickeln. Die Prüfungen verhalfen dazu, dass die Kinderärzte frühzeitig eine passende Behandlung beginnen konnten. Denn sie erkannte, dass der frühzeitige Beginn wesentlich zur Verlängerung der Lebensdauer der Mukoviszidose-Patienten beitrug.

Forschung und Unterstützung zur Mukoviszidose

Um die Krankheit nun feststellen zu können, fanden die Forscher 1953 heraus, dass ein Schweißtest das positive oder negative Resultat mitteilen kann. Der Schweiß bei CF-Patienten besitzt einen höheren Bestandteil an Kochsalz, ist also salziger.

Eine weitere Forschung ergab sich 1968: Männliche Mukos können zwar ein völlig normales Sexualleben haben, sind aber unfruchtbar. Der Samenleiter wird durch den zähen Schleim und die daraus resultierenden Narben völlig verschossen.

1986 gründete Christiane Herzog, Frau des damaligen Bundespräsidenten Roman Herzog, die Mukoviszidose-Hilfe e. V., die sie elf Jahre später, also 1997, in die Christiane Herzog Stiftung umwandelte. Unter dem Motto „Mit Taten helfen“ engagiert sie sich nun schon seit Jahrzehnten für die Betroffenen.

1989 fanden die Genetiker Lap-Chee Tsui aus dem Hospital kranker Kinder in Toronto und Francis S. Collins von der Universität Michigan sowie viele andere Kollegen das CF-Gen auf dem Chromosom 7. Hier werden die Proteine gebildet. Ein gesundes Protein leitet die Chlorionen durch gewisse Chlorkanäle vom Zellinnern nach außen weg. Beim defekten Fall ist der Weg versperrt. Somit sammelt sich der Schleim.

Wissenschaftler forschen weiter an der unheilbaren Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose

Seit 1997 sind sich die Forscher sicher, dass die unübliche Zusammensetzung der Fettsäuren im Blut nichts mit falscher Ernährung zu tun hat. Somit war klar, dass der Stoffwechsel der Fettsäure defekt sein muss. Allerdings befindet sich die Fettsäure auch in den Zellmembranen der Pankreas, Lunge und dem Dünndarm. Eine so genannte Arachidonsäure sorgt für die Entzündungen und eine vermehrte Absonderung von Schleimstoffen. Die Docosahexaensäure (kurz: DHA) transportiert die Substanzen durch die Zellmembrane. So konnten sich die Mediziner die Symptome erklären.

In den letzten Jahren fanden die Forscher heraus, dass die Krankheit sehr unterschiedlich ausgeprägt ist. So hat der eine mit körperlicher Leistungsfähigkeit zu kämpfen und der andere mit Atemnot. Doch sie haben zumindest erreicht, dass die Patienten länger leben und auch unbeschwerter als früher in den Tag gehen können. Sie freuen sich über jeden Atemzug und über all die Dinge, die sie noch erreichen können.

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